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来自 医学科学 2020-03-17 06:49 的文章
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华大基因在无创单病领域获重大技术突破

高效检测地中海贫血成为可能 中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位,联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序,对可能携带致病性拷贝数变异的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法,研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血。相关成果日前发表于美国《科学公共图书馆综合》。对胎儿游离DNA进行大规模平行测序技术衍生了一项新技术无创产前检测。目前,这一技术对于胎儿染色体非整倍体和单碱基变异的检测都已有成功的案例,但在胎儿致病性CNVs的检测方面鲜有报道。此次研究小组共对5组患有SEA缺失型-地中海贫血的夫妇样本进行了基因组测序及分析。同时,以12例正常人样本数据为参照,并收集胎儿羊水样本进行了结果验证。研究结果与羊水检查结果及临床诊断结果完全一致。这证实新开发的无创产前致病性CNVs检测方法,可准确检测出胎儿是否患有-地中海贫血。据介绍,地中海贫血是全球高发性单基因遗传病,其中重型-地贫患儿在胎儿时期或出生不久后死亡,重型-地贫出生后须定期输血并接受除铁剂治疗。中国长江以南为地贫高发区域,其中广东、广西、海南及云南的地贫发生率居全国之首,平均携带率高达10%~20%,并以缺失型的-地贫最为多见,占70%以上。新开发的无创产前致病性CNVs检测方法,首次采用高通量捕获测序成功对常染色体隐性遗传病进行检测,不仅在无创产前单基因病检测方面实现了新突破,更使无创产前地中海贫血检测成为可能。相较于传统的筛查方法,该方法可大大提高检测的安全性。如果大众都能在婚前、孕前和产前做好地贫基因检查的工作,将可降低中、重型地贫发病率。更多阅读《PLoS综合》发表论文摘要

无创产前基因检测 (Noninvasive Prenatal Testing, NIPT) 通过对母体外周血中胎儿游离DNA分析, 检测胎儿的染色体异常。对于胎儿21-三体,18-三体和13-三体的检测,因其方法的高灵敏度、高特异性已经大规模运用于临床常规筛查,并逐步向其他染色体异常检测拓展。

随着NGS测序技术的进一步发展,多项研究结果证实“无创产前检测单基因病” 技术的可行性[1-2],但大多数无创单病技术需要依赖于先证者,而在临床上,目前尚无法实现隐性遗传单病的无创产前筛查。华大基因开发了一种对于南方最常见的单基因遗传病-地中海贫血的无创筛查技术,无需先证者即可实现对地中海贫血的无创产前筛查。

早在2013年,华大基因开发了一种借助核心家系单体型连锁分析的无创单病检测方法。利用父亲、母亲、先证者和孕妇的血浆DNA测序数据获得胎儿遗传父母的单体型,进而根据致病位点连锁单体型推测胎儿的基因型。截至目前,华大基因已完成了上百个家系的无创单病检测,涉及中国常见的11种单基因病:枫糖尿病[7],遗传性耳聋[8],先天性肾上腺皮质增生[9, 12], 进行性肌营养不良[10],脊髓性肌萎缩症[11],苯丙酮尿症[13],甲型和乙型血友病,α地中海贫血[14],β地中海贫血[14]和隐性多囊肾,通过此方法获得的胎儿基因型和临床侵入性产前诊断的结果一致率均为100%。并且,此方法不受突变类型影响,不受复杂重复结构限制,准确性非常高,但还是需要借助先证者或其父母的基因型数据构建单体型,成本较高,检测周期较长,限制了其在临床的转化。

为了推动新技术在临床的应用,让更多百姓受益于基因科技的进步,华大基因一直致力于新型无创单病检测技术的研究与探索。地中海贫血 ,是中国南方地区高发的常染色体隐性遗传病,由于其存在高发变异且新发突变概率较低,因此成为了无创单基因隐性遗传病产前筛查的突破口。

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近期,华大基因已完成开发了一种基于大数据的无创地贫检测技术,无需先证者样品,即可对地贫常见突变类型进行无创检测。该技术通过前期华大团队研究的2万例地贫的数据,构建了中国人群的地贫单体型,利用孕妇及其丈夫的地贫基因型信息推测父母单体型,结合孕妇血浆测序数据进一步推测胎儿的单体型,实现地贫常见突变类型的无创检测。

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中国人群地贫突变频谱[15]

王某,女,29岁;陈某,男,32岁。夫妻双方地贫基因都检出α地贫的SEA杂合缺失,有25%的概率生育重度α地贫患儿。王某在孕22周时进行羊水穿刺产前诊断,同时夫妇双方抽取5mL外周血送检华大基因进行科研盲测,无创检测结果和产前诊断的结果一致表明胎儿基因型均是--SEA/--SEA,产前诊断为巴氏水肿胎儿。经医院与孕妇充分知情同意及遗传咨询后,孕妇自愿选择终止妊娠。

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