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来自 医学科学 2020-03-17 06:49 的文章
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科学家鉴定出自闭症基因遗传突变

科学家鉴定出自闭症基因遗传突变 自闭症基因组学研究获新突破,或让星星的孩子远离孤独。美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等单位通过全基因组测序的方法,成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。今天,该研究成果在《美国人类遗传学》上发表,为自闭症研究提供了宝贵的遗传资源,同时或将成为探索自闭症病理机制及开发新的治疗手段极为关键的一步。人们称自闭症儿童为星星的孩子。自闭症是一种由于神经系统失调而导致的发育障碍,全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症,中国的自闭症患儿已经超过100万,具有很高的可遗传性及家族聚集性。研究人员对32个自闭症家系进行了全基因组测序研究,并在全基因组范围内对单碱基突变、拷贝数变异以及插入/缺失等进行检测,用以鉴定与自闭症相关由于功能缺失或错义变化而有害的新生突变或罕见的遗传性突变。研究人员鉴定出19%的新生突变以及31%的伴X染色体或常染色体遗传性变异。所鉴定出的纯系突变比例高于以往的研究报道,这表明全基因组测序更全面地覆盖到所有位点。研究人员共在9个过去已知的与自闭症相关的基因、4个新发现的自闭症基因以及8个候选自闭症风险基因上鉴定出有害的突变,也是很多药物设计的潜在分子靶点,能够为自闭症的个性化治疗打开大门。华大科技总裁李英睿介绍,全基因组测序是一种强有力的工具,可以加速开发新的诊断和治疗手段,从而改善自闭症患者及其家庭的生活。本研究是华大基因和美国自闭症之声联合的10000个自闭症基因组研究计划的前期项目。该计划由来自全球19个国家的50多个研究机构所参与。js金沙国际,更多阅读《美国人类遗传学》发表论文摘要特别声明:本文转载仅仅是出于传播信息的需要,并不意味着代表本网站观点或证实其内容的真实性;如其他媒体、网站或个人从本网站转载使用,须保留本网站注明的来源,并自负版权等法律责任;作者如果不希望被转载或者联系转载稿费等事宜,请与我们接洽。

南方日报讯 (记者/马芳 通讯员/张钫 刘佳)昨日,来自深圳华大基因研究院和安徽医科大学等单位的研究人员联合发现MVK基因突变可导致播散型浅表性光敏性汗孔角化症,从而为DSAP发病机制的研究及其诊断与治疗奠定了重要的遗传学基础。这项新的研究在国际著名《自然·遗传学》(Nature Genetics)上在线发表。

汗孔角化症是一种罕见的遗传性角化皮肤病,该病包括五种亚型,其中DSAP是最常见的一种亚型。患者于阳光的皮肤上会出现多个小的、环形的、无汗的角化病灶,有稍微隆起的角化边缘和轻度萎缩的中央区域,其直径随着病情的加剧会有所增大。该病呈常染色体显性遗传,其外显率与年龄相关,通常情况下,青少年时期即开始出现损伤,到30岁至50岁时完全外显。目前虽已确定出与之相关的一些染色体区域,圣洁神艾斯特莱雅但该病的遗传基础和发病机理尚不明确。

安徽医科大学校长张学军教授指出,此次我国科学家利用全基因组外显子测序技术发现DSAP的致病基因,不仅标志了我国在单基因遗传病致病基因研究上步入了世界先进行列,而且为DSAP发病机制、遗传咨询、风险预测、产前诊断、新药研发、临床诊断及治疗提供了科学依据。

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