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来自 医学科学 2020-03-17 06:49 的文章
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研究发现儿童孤独症染色体变异

研究发现儿童孤独症染色体变异 11月5日,国际顶尖精神病学杂志《分子精神病学》以原创论文的形式,在线发表了我国科学家关于儿童孤独症研究的最新成果。该研究采用全基因组关联研究方法,成功在1号染色体位置发现了和孤独症发病相关的基因变异,并鉴定了几个可能的易感基因。这不仅为孤独症的致病机制研究提供了重要依据,也为其诊断和早期干预带来了新的希望。该研究成果是中南大学医学遗传学国家重点实验室夏昆研究员与湘雅二医院精神卫生研究所赵靖平教授联合承担的国家973计划项目儿童孤独症遗传基础及其致病的机制研究的最新进展。近年来,中南大学团队就孤独症遗传基础及其致病机制的前沿科学问题开展了大量研究并取得了一系列成果。2011年获得国内首个孤独症的973计划项目,由夏昆担任首席科学家,现已建成国内最大的孤独症临床及遗传资源样本库。据记者了解,《分子精神病学》是Nature出版集团旗下的精神病学顶尖杂志,其2013年影响因子为14.897,在精神病学同类期刊中排名第1,在241种神经科学同类期刊、277种生物化学与分子生物学同类期刊中均排名第6。 更多阅读《分子精神病学》发表论文摘要

夏昆课题组与美国华盛顿大学(University of Washington)Evan E. Eichler教授课题组合作,通过孤独症基因型-表型关联研究计划(Genotype and Phenotype Correlation for Autism, GPCA),运用一种新的高效、快速且廉价的靶向捕获技术--分子倒置探针(Molecular Inversion Probes, MIPs)方法在1647例中国人群孤独症患者中完成了针对213个前期研究所提示的孤独症风险基因的靶向捕获测序,这是国内第一次完成的大规模中国人群孤独症样本的候选基因靶向测序。

该研究得到了国家973计划、科技部、国家自然科学基金委员会、教育部、湖南省科技厅的重点支持。

孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder, ASD)是一组严重影响儿童健康,具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病,核心症状包括社会交往障碍以及重复刻板行为。ASD一般3岁前发病并携带终生,男性发病率为女性的4~6倍,我国的儿童ASD患者约为300~600万,已成为危害严重的公共健康问题。目前国际上对于孤独症的遗传学研究虽然已经取得了很大进展,鉴定了超过100多个易感基因,但所有已发现的遗传变异还只能解释大约30%的ASD患者,因此,阐明孤独症的遗传学病因仍然是当前国际孤独症研究的重点。

原文链接:http://www.nature.com/articles/ncomms13316

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