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来自 医学科学 2020-03-17 06:49 的文章
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贝勒医学院实施的基因组策略可提高疾病的诊断率

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外显子测序成诊断遗传病新希望

作者:Gabrielle

图片来源:CdLS Foundation

贝勒医学院的研究人员实施的基因组策略可以有效地提高未诊断疾病的分子诊断率。研究人员在《新英格兰医学杂志》上报道,重新分析先前存在的分子数据,考虑到新的致病基因和其他遗传知识,在最初的分析中已经被确定,导致了病例诊断率的增加,在一个重新分析的病例中几乎翻了一番。

当一个婴儿迟迟不会爬或说话,或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时,家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试,但仍不能得出一个特定的诊断结果。现在,价格便宜的DNA测序能有助于揭示这些神秘疾病的原因。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%进行测序,从而为找到疾病背后遗传基因上的罪魁祸首筛选数据。在近日的《新英格兰医学杂志》上,研究人员报道使用外显子组测序技术成功查明了250名病人中的25%存在潜在的基因突变,这些孩子大多患有神经系统疾病。在他们中,有3人罹患有狄兰吉氏症候群,该病能引起认知延迟和与众不同的面部特征,诸如又长又粗的眉毛和向下翻的嘴唇。该成功率意味着外显子组测序技术能够常规应用于临床诊断一系列罕见的遗传疾病。更多阅读NEJM发表论文摘要摘要

Pengfei Liu博士

为了方便费时费力的重新分析,同时仍能捕获大部分诊断结果,研究人员实施了一个计算管道,帮助半自动化过程。研究人员讨论了数据再分析在为患者提供有关其病情原因的答案以及在某些情况下改变疾病管理和治疗方面的价值。此外,由于所需的台架工作很少,而且过程是半自动化的,因此重新分析工作的成本只是原始测试成本的一小部分。

“在美国医学遗传学学院2016年的会议上,我们的DNA诊断实验室是第一个报告系统地重新分析分子数据的实验室,考虑到自最初分析以来发表的新的基因知识,增加了两个患者队列的分子诊断率,”第一作者勒遗传学分子与人类遗传学助理教授,贝勒遗传学临床研究实验室主任Pengfei Liu博士说:“在这项工作中,我们通过重新分析两个队列并开发一个有效和准确加速过程的分析工具,确认并增加了对我们战略的支持。”

Liu和他的同事重新分析了外显子测序数据,外显子测序数据指的是一个人的基因组DNA片段,其中包含了制造蛋白质的说明。通过分析这些被称为外显子的片段,研究人员可以识别DNA序列中的变化,也称为变异。许多导致疾病的突变发生在外显子中,因此全外显子测序被认为是识别致病突变候选基因的有效策略。

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